في الفترة الحالية سمعنا أكثر من مرة عن شباب في منتصف العمر يموتون فجأة ودون تقصير منهم في حياتهم الصحية أو بسبب مرض مزمن، ولكن موت مفاجيء، في هذا المقال نستعرض سببًا يعتقد العلماء أنه وراء تلك الظاهرة.

في «McMaster University– جامعة ماكمستر» باحثون من كندا وإيطاليا وجنوب أفريقيا تعرفوا على جين جديد، والذي بدوره يستطيع التسبب في موت مفاجيء للشباب والرياضيين .

هذا الجين يسمى(CDH2)، ويسبب ما يسمى ( arrhythmogenic right ventricle cardiomyopathy (ARVC))، لنتعرف سويًا على هذا المرض فهو عبارة عن اعتلال في نظام عضلات القلب الانقباضية فى البطين الأيمن، لم تفهم بعد ؟!

إذا، لنفسر المرض أكثر، إن القلب ينبض بصورة منتظمة ودائمة إذا حدث أى اختلال سواء بالزيادة أو النقصان فهذا يؤدى فورًا إلى مرض قلبي ،والمرض يشمل خاصةً البطين الأيمن ويتميز ببطء انقباض مناطق من جدار البطين الأيمن، مع استبدال أنسجة عضلة القلب بخلايا دهنية تُضعف هي الأخرى قدرته على الانقباض، ويرتبط المرض بعدم انتظام فى ضربات القلب أيضًا .

أعراض المرض تكون مُرتبطة بالمجهود والتمارين، فتزاد عند ممارستها، وتشمل إغماء وضيق فى التنفس وهى أكثر الاعراض ظهورًا في المرضي .

هذا المرض يجعل مرضاه أكثر عرضه للسكتة القلبية، وهي سبب رئيسي للموت الغيرالمتوقع للشباب البادين لنا بصحة جيدة .

وقال بروفسيور غيوم بارى: «أنه من المهم أن تعرف العائلات – التى فقدت جزء من شبابها بسبب سكتة قلبية مفاجئة- أن السبب الجينى قد تم اكتشافه« وأضاف » أن فريقنا سعيد لمشاركته في اكتشاف تلك الطفرة في الجين CDH2   وأنها السبب في موت تلك الشريحة من المرضى «

طبقًا لمنظمة القلب والجلطات بكندا، أن هناك ما يقارب من 40000 سكتة قلبية بكندا كل عام، وأقل من واحد لكل عشرة أشخاص قد ينجوا من تلك الأزمة .

في أغلب الأحيان تسبب الأمراض القلبية الجينية سكتة قلبية مفاجئة في الأشخاص صغار السن تحت سن ال 35 عامًا، فى حالات ال (ARVC) تستبدل أنسجة القلب بخلايا دهنية ونسيج ليفى – وهو نسيج قوي ينمو في مكان الأنسجة التالفة ليداوى المناطق المصابة من الجسم – ، وتلك العملية تتسبب في إصابة المريض بصور من مرض عدم انتظام ضربات القلب مثل زيادة دقات القلب أو الرجفان البطينى، والذي يسبب فقدان  الوعى وسكتة قلبية ، فى حالة الرجفان البطينى، فإنه في حالة عدم توافر جهاز للصدمات الكهربائية، فإن النتيجة تكون الوفاة خلال دقائق معدودة.

كيف يسبب الجين المرض ؟

CDH2  هو المسئول عن إنتاج ( Cadherin 2 or N-Cadherin– كادهرين 2 او كادهرين ن ) ، وهو بروتين رئيسي مسؤول عن ربط خلايا القلب ببعضها. اكتشاف الجين تم التحقق من صحة هذا الاكتشاف عن طريق اكتشاف طفرة أخرى على نفس الجين فى مريض مصاب بال (ARVC) .ومن المعروف من دراسات سابقة أن الفئران المعدلة جينيًا بدون هذا البروتين تكون عرضه للإصابة بالرجفان البطينى الخبيث والموت المفاجيء .

لماذا نهتم بهذا ؟ وبماذا نستفيد ؟

إن معرفة هذا الجين مهمة لأنها ستفسر لنا الآليات الجييية المسببة لل (ARVC) ،وتجعل من التشخيص المبكر أمرًا سهلًا بدلًا من التفاجؤ بموتى دون معرفة سبب موتهم .

في الغالب، ستكون العلامات السريرية للتشخيص واضحة في غضون سنوات من الآن. لكن، لو أن شخص مصاب بال (ARVC) وحامل للطفرة الجينية على الجين CDH2 ، فإنه يجب على باقي أعضاء عائلة المريض أن يقوموا بالتشخصيات اللازمة للكشف المبكر عن تلك الطفرة، وذلك لارتفاع  احتمالية إصابتهم بتلك الطفرة، مما يسهل منحهم الأساليب الوقائية في أسرع وقت ممكن، وهذا قد يؤدي إلى تناقص حالات الموت المفاجيء للمرضى المصابين بتلك الطفرة.

إعداد : مهند مصطفى

مراجعة : إسلام سامي

تحرير: حسناء الدباوي

المصادر :

https://www.sciencedaily.com/releases/2017/03/170309150637.htm

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/arrhythmogenic-right-ventricular-cardiomyopathy

https://en.wikipedia.org/wiki/Arrhythmogenic_right_ventricular_dysplasia

Essential Histology, 2nd ed. ASM2016 Virtual Library