تعريف متلازمة ألستروم

تُعتبر  متلازمة ألستروم حالة نادرة تؤثّر على العديد من أجهزة الجسم. عادةً ما تظهر العديد من أعراض هذه الحالة في سن الرضاعة أو الطفولة المُبكِّرة، على الرغم من ظهور بعضها في وقت لاحق في الحياة.

تتميّز متلازمة ألستروم بفقدان البصر والسمع بشكلٍ تدريجيٍّا، كما يصاحبها نوع أمراض القلب الذي يؤدّي إلى تضخم عضلة القلب وإضعافها (اعتلال عضلة القلب التوسعي)، والسمنة، ومرض السكري من النوع 2 (الشكل الأكثر شيوعًا لمرض السكري)، وقصر القامة. يمكن أن يسبّب هذا الاضطراب أيضًا مشاكل طبيّة خطيرة أو مهدِّدة للحياة، تشمل: مشاكل بالكبد والكلى والمثانة والرئتين. يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة ألستروم من حالة جلدية تُسمَّى الشواك الأسود (بالإنجليزيَّة: Acanthosis nigricans)، والتي تتسبَّب في أن يصبح الجلد في ثنايا وتجاعيد الجسم سميكًا وداكنًا ومخمليًّا. تختلف علامات وأعراض متلازمة ألستروم في شدتها، ولا يمتلك جميع الأفراد المصابين جميع السمات المميزة للاضطراب. هناك 900 حالة مصابة بمتلازمة ألستروم عالميًّا. (1)

أسباب متلازمة ألستروم

تتسبّب الطفرات في جين ALMS1 في ظهور متلازمة ألستروم. يوفِّر الجين ALMS1 تعليمات لصنع بروتين وظيفته غير معروفة. من المحتمل أن تؤدّي الطفرات في هذا الجين إلى إنتاج نسخة قصيرة بشكل غير طبيعي وغير وظيفية من بروتين ALMS1. يعتقد الباحثون أن البروتين قد يلعب دورًا في السمع والرؤية وتنظيم وزن الجسم ووظائف القلب والكلى والرئتين والكبد. قد يؤثّر أيضًا على كيفية تنظيم البنكرياس للأنسولين، وهو هرمون يساعد في التحكُّم في مستويات السكر في الدم. يوجد بروتين ALMS1 في معظم أنسجة الجسم، عادةً عند مستويات منخفضة. داخل الخلايا، يقع هذا البروتين في هياكل تسمى الجسيمات المركزيّة (بالإنجليزيَّة: Centrosomes). تلعب الجسيمات المركزيّة دورًا في انقسام الخلايا وتجميع الأنابيب الدقيقة (بالإنجليزيَّة: Microtubules)، وهي بروتينات تنقل المواد في الخلايا وتساعد الخلية في الحفاظ على شكلها. يوجد بروتين ALMS1 أيضًا في قاعدة الأهداب (بالإنجليزيَّة: Cilia)، وهي نتوءات تشبه الأصابع وتبرز من سطح الخلايا. تحتوي جميع الخلايا تقريبًا على أهداب في مرحلة ما من دورة حياتها. تشارك الأهداب في حركة الخلايا والعديد من مسارات الإشارات الكيميائية المختلفة. استنادًا إلى موقعه داخل الخلايا، يقترح الباحثون أن بروتين ALMS1 قد يكون مشاركًا في تنظيم الأنابيب الدقيقة، ونقل المواد المختلفة، والوظيفة الطبيعيّة للأهداب، لذلك قد يساعد فقدان وظيفة البروتين الطبيعيّة في تفسير سبب ظهور أعراض متلازمة ألستروم على أجزاء كثيرة من الجسم. (2)

تأثير العامل الوراثي في الإصابة متلازمة ألستروم

توَرَّث هذه الحالة في نمط وراثي جسميّ متنحيّ، مما يعني أن كلا من نسختي الجين في كل خلية بها الطفرات. يحمل كل من والدي الفرد المصاب بحالة جسميّة متنحيّة نسخة واحدة من الجين المتحور، لكنهم -الآباء- لا تظهر عليهم عادةً أعراض الحالة. (3)

أعراض متلازمة ألستروم

تختلف أعراض متلازمة ألستروم بين المصابين. كما يختلف العمر الذي تبدأ فيه الأعراض أيضًا. قد تظهر الأعراض لأول مرة في أي وقت من الرضاعة وحتى بداية البلوغ.

وتشمل الأعراض التالية:

• تشوّهات الرؤية، وخاصةً: حثل القضيب المخروطي (بالإنجليزيَّة: Cone-rod dystrophy)، وإعتام عدسة العين.
• ضعف السمع الحسّيّ العصبيّ (بالإنجليزيَّة: Sensorineural hearing loss) تدريجيّاً في كل من الأذنين والعدوى المزمنة أو التهاب الأذن الوسطى.
• مرض القلب الذي يؤدي إلى تضخم عضلة القلب وإضعافها (تمدد عضلة القلب).
• الإفراط في تناول الطعام (فرط الأكل) وزيادة سريعة في الوزن تؤدّي إلى السمنة.
• تؤدّي مقاومة الأنسولين إلى ارتفاع مستويات الأنسولين في الدم (فرط أنسولين الدم) وداء السكري من النوع 2.
• ارتفاع مستويات الدهون (الدهون) في الدم (فرط شحميات الدم).
• قد يصاب الكبد في بعض الحالات مما يؤدّي إلى تَضَخُّم غير طبيعي في الكبد (تضخم الكبد). يمكن أن تتراوح شِدّة إصابة الكبد من ارتفاع إنزيمات الكبد، وهو أمر شائع في الطفولة إلى مرض الكبد الدهنيّ (بالإنجليزيَّة: Fatty liver).
• قصر القامة.
• تؤثّر متلازمة ألستروم على الجلد بما في ذلك زيادة اللون بشكل غير طبيعي وسماكة “مخملية” للجلد في مناطق معينة من الجسم (الشواك الأسود).
• انخفاض مستويات الهرمون التي تفرزها الخصيتان الذكريّة أو المبيضان الأنثويان (قصور الغدد التناسليّة).
• يمكن أن تسبِّب متلازمة ألستروم أيضًا مشاكل طبيّة خطيرة أو مهدِّدة للحياة تشمل الكبد والكلى والمثانة والرئتين. (4)

علاج متلازمة ألستروم

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة ألستروم. يركز العلاج على إدارة الأعراض الموجودة في كل فرد. قد يحتاج العلاج فريقًا من المتخصصين بما في ذلك على سبيل المثال لا الحصر: أطباء الأطفال وأطباء القلب وأخصائيي السمع وأطباء العيون وأخصائيي الغدد الصماء وجراحي العظام.

قد يشمل العلاج:

• نظارات ملونة خاصة والوصفات الطبيّة والوسائل المساعدة على الرؤية للمساعدة في فقدان البصر.
• أجهزة السمع وغرسات القوقعة الصناعيّة لفقدان السمع.
  
  • زراعة القوقعة
  المصدر: https://www.hopkinsmedicine.org/health/treatment-tests-and-therapies/cochlear-implant-surgery
• التدابير الغذائيّة وبرامج التمارين والأدوية عن طريق الفم و/ أو الأنسولين للسيطرة على مرض السكري.
• مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين وأدوية أخرى لإدارة مشاكل القلب والكلى لدى بعض الأفراد الذين يحتاجون إلى زراعة كلية أو قلب.
• العلاج الهرمونيّ إذا كان إنتاج الخصيتين أو المبايض عند الإناث أقل من المتوسط. (5)

توقعات مآل متلازمة ألستروم

تختلف المآل باختلاف حالة الأفراد والأعراض الظاهرة عليهم خاصة حالة القلب والكبد. عامة يمكن تحسين الحالة العامة للأفراد المصابين بمتلازمة ألستروم من خلال: التشخيص المبكر، والعلاج، والمراقبة المستمرة، والتحكم في الأعراض الظاهرة. (3)