تعريف متلازمة ويليامز

تُعدَّ اضطراب وراثيّ نادر، يتميّز بتأخر خفيف أو متوسط في التطور المعرفي أو صعوبات التعلم، ووجه ذو مظهر مميز، وشخصية فريدة تجمع بين الود المفرط والمستويات العالية من التعاطف. ترتبط المتلازمة بأمراض القلب والأوعية الدموية الناتجة عن ضيق الشرايين. وترتبط أيضًا بارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم في مرحلة الطفولة، وصفها لأول مرة العالمان ويليامز وبورين عام 1961. [1] [5]

أسباب متلازمة ويليامز

على الرغم من أن متلازمة ويليامز هي حالة وراثية، إلا أن غالبًا ما تكون بسبب طفرة جينيّة عشوائيّة (نقص قطعة صغيرة من الكروموسوم 7 والتي تحمل 26 أو 28 جينًا من ضمنهم الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الإيلاستين). ومع ذلك، فإن الأفراد الذين لديهم متلازمة ويليامز لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة لتمريره للأجيال القادمة إذا قرروا إنجاب أطفال. [2] [4]

كيفيّة تشخيص متلازمة ويليامز؟

تحدث متلازمة ويليامز بسبب فقد جينات مُعينة، مثل الجين الذي ينتج بروتين الإيلاستين. حيث يعطي الإيلاستين مرونة أو تمدد للأوعية الدموية وأنسجة الجسم الأخرى. قد يكون هذا النقص هو الذي يسبب تضيق الأوعية الدموية، ويجعل الجلد مُتمدّدًا، والمفاصل مرنة.

سينظر الطبيب في الأعراض السريريّة، بما في ذلك ملامح الوجه وأعراض القلب والأوعية الدمويّة. ومع ذلك، فإن العديد من تلك الأعراض ليست مُمَيِّزة للمتلازمة، ولن يمتلك جميع المصابين نفس الأعراض. يمكن إجراء فحص دم للتحقق من وجود مستويات عالية من الكالسيوم. يتوفر عدد من الاختبارات الجينيّة. فيمكن تشخيص أكثر من 99 بالمائة من الحالات باستخدام التهجين الفلوري في الموقع (FISH) أو اختبار الحذف/المضاعفة. [2]

أعراض متلازمة ويليامز

تشمل ملامح الوجه المميزة لـلمتلازمة: الانتفاخ حول العينين، وأنف قصير مع طرف أنفي عريض، وفم واسع، وخدود ممتلئة، وشفاه ممتلئة، وذقن صغير.

من المحتمل أيضًا أن يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ويليام رقبة طويلة وأكتاف مائلة وقصر قامة وحركة محدودة في مفاصلهم وانحناء في العمود الفقري.

بعض الأفراد لديهم نمط شبيه بالنجوم (Star-like pattern) في قزحية أعينهم. غالبًا ما يكون الرضع المصابون بـمتلازمة ويليامز سريعي الغضب ويعانون من المغص المستمر، مع مشاكل في التغذية تمنعهم من اكتساب الوزن. وتُعتبر آلام  البطن المزمنة عرض شائع لدى المراهقين والبالغين.

بحلول سن الثلاثين، يعاني غالبية المصابين من مرض السكري أو مقدمات السكري وفقدان السمع الحسيّ العصبيّ (شكل من أشكال الصمم بسبب اضطراب وظيفة العصب السمعيّ) الخفيف إلى المتوسط ​. بالنسبة لبعض الأشخاص، قد يبدأ فقدان السمع في وقت مبكر من الطفولة.
ترتبط المتلازمة أيضًا بـالملف المعرفي (Cognitive profile) المميز لنقاط القوة والضعف العقليّة، المكونة من نقاط القوة في الذاكرة اللفظيّة قصيرة المدى واللغة، بجانب الضعف الشديد في البناء البصريّ المكانيّ (المهارات المستخدمة لنسخ الأنماط أو الرسم أو الكتابة).
من ناحية اللغة، تكون أقوى المهارات عادةً لدى مصابي المتلازمة في المفردات العلميّة والعمليّة، والتي تكون في كثير من الحالات في مستوى منخفض إلى متوسط ​​لعامة الناس.

يتحدث معظم الأطفال الأكبر سنًا والبالغون مصابي المتلازمة بطلاقة ويستخدمون قواعد لغويّة جيدة. يعاني أكثر من 50٪ من الأطفال المصابين من اضطرابات نقص الانتباه (ADD أو ADHD)، وحوالي 50٪ لديهم رهاب محدد، مثل الخوف من الضوضاء العالية. فغالبية الأفراد المصابين قلقون بشكل مفرط. [1]

علاج متلازمة ويليامز

• طبيب قلب.
• أخصّائيّ الغدد الصماء – طبيب يعالج مشاكل الهرمونات.
• أخصّائيّ أمراض الجهاز الهضمي.
• طبيب عيون.
• الطبيب النفسيّ.
• معالج النطق واللغة.
• أخصّائيّ علاج وظيفيّ (Occupational therapist).
• طبيب علاج طبيعيّ. [1] [3]

توقعات مآل متلازمة ويليامز

يختلف توقعات تطور الحالة لدى المصابين بـمتلازمة ويليامز. توجد درجة معينة من ضعف الفكر لدى معظم المصابين بهذا الاضطراب. يمتلك بعض البالغين القدرة على العمل بشكل مستقل جيدًا، وإكمال التعليم الأكاديميّ أو المهنيّ، والعيش في منازل خاضعة للإشراف أو بمفردهم؛ ولكن يعيش معظمهم مع مقدم رعاية. يمكن للوالدين زيادةاحتماليّة أن يتمكن أطفالهم من العيش بشكل شبه مستقل من خلال تعليمهم مهارات المساعدة الذاتيّة في وقت مبكر. فيساعد التدخل المبكر والبرامج التعليميّة الفرديّة المُصمّمة مع مراعاة السمات المعرفيّة والشخصيّة المميزة للمصابين على زيادة إمكانياتهم. قد تؤدّي المضاعفات الطبيّة المُصاحبة للاضطراب إلى تقصير عمر بعض الأفراد المصابين بالمرض. [1]