يشير خلل التعظم الطرفي إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية بنموِّ العظام. تشمل الأعراض الشائعة أصابع اليدين والقدمين القصيرة جدًّا، وعظام الوجه غير مكتملة النمو، والأنف الصغير، وقصر القامة. يعاني العديد من الأشخاص المصابين من تأخر النمو والإعاقة الذهنية، بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأفراد المصابون بالاضطراب من مقاومة الهرمونات، مما يعني أن الجسم لا يستجيب إلى هرمونات معينة.