متلازمة أيكاردي

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
ينقسم المخ البشري إلى نصفين متصلين مما يساعدنا على إتمام مهامنا اليومية. ولكن ماذا إن فُقد ذاك الاتصال؟ هل سيعمل كل نصف بذاته؟ أم سيحدث خلل جسيم في الجسد البشري؟ وما هي متلازمة أيكاردي؟

ما هو الجسم الثفني- Corpus callosum؟

يتكون الجسمُ الثفني من المادة البيضاء وهي نوع من الأعصاب المكوِنة للدماغ، التي تصل بين نصفي المخ. ويسمح الجسم الثفني بالتواصل بين نصفي الدماغ، ويساعدنا على معرفة عمق الأشياء، بالإضافة لأهميته في عملية الإدراك.1

 

رسم توضيحي (1): يظهر الجسم الثفني باللون الأخضر، وهو يربط بين شقي الدماغ، ويكون مفقودًا في متلازمة إيكاردي.
رسم توضيحي (1): يظهر الجسم الثفني باللون الأخضر، وهو يربط بين شقي الدماغ، ويكون مفقودًا في متلازمة أيكاردي.

عملية وراثية أم تحوُّر جيني جديد؟

تشير الأبحاث إلى أن سبب «متلازمة أيكاردي» هو تحور في أحد جينات الكروموسوم (X). وغالبًا ما تصيب هذه المتلازمة الإناث، ولكن قد تصيب أيضًا بعض الذكور المصابين بمتلازمة كلاين فلتر (XXY).2

 

متلازمة إيكاردي- خلل جيني.
متلازمة أيكاردي- خلل جيني.

تبعًا للدراسات الحالية، فإن متلازمة أيكاردي ليست وراثية، وإنما هي نتيجة لتحور جديد في أحد الجينات الواقعة على الكروموسوم X. ولم يسبق أن وُجدَت حالة نقلت فيها الأم هذا المرض إلى أبنائها، إلى جانب أن احتمالية ظهوره في الإخوة أقل من 1%.2,3

وعلى الرغم من ذلك فقد تكون الاستنتاجات السابقة غير دقيقة. إذْ يحدث البلوغ المبكر للكثير من المصابات بالمتلازمة، مما يدل على احتمالية وجود خلل هرموني، والذي قد يسبب فيما بعد صعوبة الحفاظ على الحمل. بالإضافة إلى ذلك، تعاني المصابات بهذا المرض من درجات مختلفة من الإعاقات الذهنية، وبالتالي قد لا يتزوجن أو ينجبن. لذا قد تكون عدم وجود تقارير عن انتقال المرض بين الأم وأبنائها نتيجة لضعف الخصوبة عند النساء المصابات بمتلازمة أيكاردي أو عدم استطاعتهم الحمل من الأساس نتيجة للقصور الذهني.3

كيف تظهر أعراض متلازمة أيكاردي؟

خلل في الشبكية أو العصب البصري من أعراض متلازمة أيكاردي.
خلل في الشبكية أو العصب البصري من أعراض متلازمة أيكاردي.

بعد الولادة بثلاثة أو أربعة أشهر تقريبًا، ستعاني الرضيعة من التشنجات بالإضافة إلى ضعف العضلات. وبينما تنمو الطفلة، سيلاحظ الوالدان معاناتها من صعوبات التعلم، أو الإعاقات الذهنية، وتأخر نموها بالنسبة لأقرانها. عند العرض على الطبيب، يمكن تشخيص الحالة بناءً على الأعراض السابقة بالإضافة إلی بعض العلامات، مثل صغر حجم الرأس والعينين، والأنف المسطح والأذنين الكبيرتين. وبفحص العينين سيجد الطبيب خللًا في الشبكية أو العصب البصري، وقد يوصي بإجراء الرنين المغناطيسي لفحص المخ، الذي يكشف عن غياب الجسم الثفني. 2,3

هل يمكن علاج المتلازمة ؟

للأسف، ومثل أغلب الأمراض الجينية الأخرى، لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. ولكن يصف الطبيب أدوية مضادة للصرع من أجل التحكم في التشنجات، كما يُنصح بالعلاج الطبيعي والعلاج بالتخاطب. 2,3

 

فريق الإعداد

إعداد: وفاء علي
مراجعة علمية: بيشوي إدوارد
تدقيق لغوي: دعاء شريف
تحرير: داليا شافعي السيد
0 0 vote
Article Rating
Subscribe
نبّهني عن
guest
0 تعليقات
Inline Feedbacks
View all comments