في يوم السابع والعشرين من نوفمبر أُقيم نهائي بطولة إفريقيا بين أكبر فريقين مصريين. إن كنت من محبي المستديرة، فبالتأكيد شاهدتَ المباراة التي انتهت بتتويج الأهلي بطلًا للقارة السمراء، وإن لم تكن من محبي كرة القدم، فلعلك شاهدت «مؤمن زكريا»، وهو يرفع الكأس احتفالًا بالتتويج، ولعلك تساءلت عن مرضه الغريب.

التصلب الجانبي الضموري، هو مرضٌ عصبي تصاعدي يؤثر في الخلايا العصبية في المخ والحبل الشوكي، ما يؤدي إلى فقدان التحكم في العضلات.

غالبًا ما يُطلَق على ALS اسم «مرض لو جيريج»، على اسم لاعب البيسبول الذي شُخِّصت إصابته به. لا يعرف الأطباء عادة سبب حدوث المرض. بعض الحالات قد تكون وراثية.

غالبًا ما يبدأ ALS بانتفاضات عضلية وضعف في أحد الأطراف، أو تداخل في الكلام. في نهاية المطاف، يؤثر ALS في التحكم في العضلات اللازمة للحركة والتحدث والأكل والتنفس. لا يوجد علاج لهذا المرض القاتل.

أعراض المرض

تختلف علامات وأعراض التصلب الجانبي الضموري كثيرًا من شخصٍ لآخر، اعتمادًا على أيّ من الخلايا العصبية قد أُصِيبت. قد تتضمن العلامات والأعراض ما يلي:

• صعوبة المشي أو القيام بالأنشطة اليومية العادية.
• التعثر والسقوط.
• ضعف في ساقك أو قدميك أو كاحليك.
• ضعف اليد أو سقوط الأشياء منها باستمرار.
• تداخل في الكلام أو صعوبة في البلع.
• تشنجات عضلية وارتعاش في ذراعيك وكتفيك ولسانك.
• البكاء أو الضحك أو التثاؤب دون داعٍ.
• التغيرات المعرفية والسلوكية.

غالبًا ما يبدأ التصلب الجانبي الضموري في اليدين أو القدمين أو الأطراف، ثم ينتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم. ومع تقدم المرض وتدمير الخلايا العصبية، تضعف العضلات. وفي النهاية يؤثرالمرض في المضغ والبلع والتحدث والتنفس.

لا يوجد ألم عمومًا في المراحل المبكرة من المرض، والألم غير شائع في المراحل المتأخرة. كما لا يؤثر التصلب الجانبي الضموري عادةً في التحكم بالمثانة أو الحواس.⁽¹⁾

الأكثر عرضة للإصابة بالمرض

يوجد العديد من عوامل الخطر المحتملة لـ ALS بما في ذلك:

• العمر: على الرغم من أن المرض يمكن أن يُصيب مختلف الأعمار، فإن الأعراض تتطور تطورًا شائعًا بين سن 55 و 75.
• الجنس: الرجال أكثر عرضة للإصابة بـ ALS من النساء بنسبة ضئيلة، ومع ذلك، مع تقدمنا ​​في العمر، يختفي الفرق بين الرجال والنساء.
• السلالة والعرق: الأكثر عرضة للإصابة بالمرض هم القوقازيون وغير اللاتينيين.

وتشير بعض الدراسات إلى أن قدامى المحاربين العسكريين أكثر عرضة للإصابة بمرض التصلُب الجانبي الضُموري بنحو 1.5 إلى 2 مرة. وعلى الرغم من أن سبب ذلك غير واضح، فإن عوامل الخطر المحتملة للمحاربين القدامى تشمل التعرض للرصاص ومبيدات الآفات والسموم البيئية الأخرى. وعرّفت وزارة شؤون المحاربين القدامى الأمريكية ALS كمرض متعلق بالخدمة العسكرية. (2)

أسباب الإصابة بالمرض

سبب مرض التصلب الجانبي الضموري غير معروف، ولا يعرف العلماء بعد لماذا يصيب المرض بعض الناس دون غيرهم. ومع ذلك، تشير الأدلة من الدراسات العلمية إلى أن الجينات والبيئة يلعبان دورًا في تطوير ALS.

أسباب وراثية

اتُّخِذت خطوة مهمة نحو تحديد عوامل خطر الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري في عام 1993، عندما اكتشف العلماء بدعم من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS) أن الطفرات في جين (SOD1) كانت مرتبطة ببعض حالات ALS العائلية. وعلى الرغم من أنه لا يزال من غير الواضح كيف تؤدي الطفرات في جين (SOD1) إلى موت الخلايا العصبية الحركية، فتوجد أدلة متزايدة على أن الجين الذي يلعب دورًا في إنتاج بروتين (SOD1) المتطفر يمكن أن يصبح سامًّا.

ومنذ ذلك الحين، حُدِّد أكثر من اثنتي عشرة طفرة جينية إضافية، والعديد منها من خلال الأبحاث المدعومة من NINDS، وكل من هذه الاكتشافات الجينية توفر رؤى جديدة بشأن الآليات المحتملة لـ ALS.

ويشير اكتشاف بعض الطفرات الجينية المتضمنة في ALS إلى أن التغييرات في معالجة جزيئات الحمض النووي الريبي RNA قد تؤدي إلى موت الخلايا العصبية الحركية المرتبط بـ ALS. وجزيئات الحمض النووي الريبي هي واحدة من الجزيئات الرئيسة في الخلية التي تشارك في توجيه تخليق بروتينات معينة وكذلك تنظيم الجينات ونشاطها.

كما تشير الطفرات الجينية الأخرى إلى تعطل العملية الطبيعية التي تُكسَّر فيها البروتينات المعيبة وتُستخدَم لبناء بروتينات جديدة، تُعرف باسم إعادة تدوير البروتين. لا يزال آخرون يشيرون إلى عيوب محتملة في بنية وشكل الخلايا العصبية الحركية، إضافة إلى زيادة التأثر بالسموم البيئية. بصفة عامة، أصبح من الواضح وضوحًا متزايدًا أن عددًا من العيوب الخلوية يمكن أن تؤدي إلى موت الخلايا العصبية الحركية في ALS.

في عام 2011، وجد العلماء أن عيبًا في جين (C9ORF72) ليس موجودًا فقط في مجموعة فرعية مهمة من الأفراد المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري، ولكن أيضًا في بعض الأشخاص المصابين بنوع من الخرف الجبهي الصدغي (FTD). توفر هذه الملاحظة دليلًا على الروابط الجينية بين هذين الاضطرابين العصبيين، حيث يعتقد معظم الباحثين الآن أن ALS وبعض أشكال FTD هي اضطرابات مرتبطة.⁽²⁾

عوامل بيئية

في البحث عن سبب ALS، يدرس الباحثون أيضًا تأثير العوامل البيئية. مثل التعرض للعوامل السامة أو المعدية والفيروسات والحوادث والنظام الغذائي والعوامل السلوكية والمهنية.

على سبيل المثال، اقترح الباحثون أن التعرض للسموم في أثناء الحرب، أو النشاط البدني الشاق، من الأسباب المحتملة وراء زيادة خطر إصابة بعض المحاربين والرياضيين بمرض التصلب الجانبي الضموري.

على الرغم من عدم وجود ارتباط ثابت بين أي عامل بيئي وخطر الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري، فقد تُظِهر الأبحاث المستقبلية أن بعض العوامل تشارك في تطور المرض أو ظهوره. ⁽²⁾

أنواع التصلب الجانبي الضموري

يوجد نوعان من ALS:

• ALS المتفرق: هو الشكل الأكثر شيوعًا، ويصيب ما يصل إلى 95٪ من المصابين بهذا المرض. متفرق يعني أنه يحدث أحيانًا دون تاريخ عائلي.
• مرض ALS العائلي أو الوراثي (FALS): يتوارث في العائلات ونحو 5٪ إلى 10٪ من المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري لديهم هذا النوع. ويحدث FALS بسبب تغييرات في أحد الجينات. ينقل الآباء الجين المعيب إلى أطفالهم. إذا كان أحد الوالدين لديه جين لـ ALS، فسيكون لكل طفل من أطفاله فرصة بنسبة 50٪ في الحصول على الجين والإصابة بالمرض. (3)

تشخيص المرض

لا يمكن أن يوفر اختبار واحد تشخيصًا نهائيًا لـ ALS. يُشخَّص التصلب الجانبي الضموري أساسًا بناءً على التاريخ التفصيلي للأعراض والعلامات التي لاحظها الطبيب في أثناء الفحص البدني جنبًا إلى جنب مع سلسلة من الاختبارات، لاستبعاد الأمراض الأخرى المشابهة. ومع ذلك، فإن وجود أعراض تؤثر على الخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية يشير بقوة إلى وجود المرض.

يمكن أن تكون أعراض التصلب الجانبي الضموري في المراحل المبكرة من المرض مشابهة لأعراض مجموعة متنوعة من الأمراض أو الاضطرابات الأخرى الأكثر قابلية للعلاج. يمكن أن تَستبعِد الاختبارات المناسبة إمكانية وجود أمراض أخرى.⁽²⁾

اختبارات العضلات والتصوير

يمكن أن يساعد التخطيط الكهربي للعضلات (EMG)، وهو أسلوب تسجيل خاص يكتشف النشاط الكهربائي لألياف العضلات، في تشخيص التصلب الجانبي الضموري.
اختبار شائع آخر هو دراسة التوصيل العصبي (NCS)، الذي يقيس النشاط الكهربائي للأعصاب والعضلات من خلال تقييم قدرة العصب على توصيل إشارة على طول العصب إلى العضلات. وقد تشير النتائج غير الطبيعية في NCS و EMG، على سبيل المثال، إلى أن الفرد لديه شكل من أشكال الاعتلال العصبي الطرفي (تلف الأعصاب الطرفية خارج الدماغ والحبل الشوكي) أو الاعتلال العضلي (مرض يؤدي إلي ضعف العضلات) بدلًا من ALS.

قد يطلب الطبيب أيضًا اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، وهو إجراء يستخدم مجالًا مغناطيسيًا وموجات الراديو لإنتاج صور مفصلة للدماغ والحبل الشوكي. تكون فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي القياسية طبيعية عمومًا لدى الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري. ومع ذلك، يمكن أن تكشف عن مشكلات أخرى قد تسبب الأعراض، مثل ورم الحبل الشوكي، القرص المنفتق في الرقبة الذي يضغط على الحبل الشوكي، تكهف النخاع (تكيسات في الحبل الشوكي)، أو داء الفقار العنقي (تآكل غير طبيعي يؤثر في العمود الفقري في الرقبة).⁽²⁾

اختبارات معملية

بناءً على أعراض الشخص ونتائج الاختبار ونتائج الفحص، قد يطلب الطبيب إجراء اختبارات على عينات الدم والبول للتأكد من احتمالية الإصابة بأمراض أخرى.

اختبارات الأمراض والاضطرابات الأخرى

يمكن أن تسبب الأمراض المعدية، مثل فيروس نقص المناعة البشرية (HIV)، وفيروس سرطان الدم بالخلايا التائية (HTLV)، وشلل الأطفال، وفيروس غرب النيل، في بعض الحالات، أعراضًا تشبه أعراض المرض. يمكن أيضًا أن تحاكي الاضطرابات العصبية مثل التصلب المتعدد ومتلازمة ما بعد شلل الأطفال والاعتلال العصبي الحركي متعدد البؤر والضمور العضلي الشوكي البصلي (مرض كينيدي) بعض سمات المرض، ويجب أن يأخذها الأطباء في الاعتبار عند محاولة التشخيص. ⁽²⁾

علاج المرض

لم يُعثَر على علاج حتى الآن لـ ALS. ومع ذلك، هناك علاجات متاحة يمكن أن تساعد في السيطرة على الأعراض، ومنع المضاعفات غير الضرورية، وتسهيل التعايش مع المرض.

دواء

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على أدوية رايلوزول وايدارافون. يعتقد أن رايلوزول يقلل الضرر للخلايا العصبية الحركية، ما قد يبطئ من تقدم المرض ويطيل حياة المريض قليلًا، في حين أن إيدارافون يبطئ فقدان المريض لقدرته على أداء الوظائف اليومية.

يمكن للأطباء أيضًا وصف الأدوية للمساعدة في إدارة أعراض ALS ​، بما في ذلك تقلصات العضلات، والتصلب، واللعاب الزائد والبلغم، والتأثير البصيلي الكاذب (نوبات البكاء و/ أو الضحك اللاإرادية أو التي لا يمكن السيطرة عليها، أو غيرها من الأعراض العاطفية). تتوفر الأدوية أيضًا لمساعدة الأفراد الذين يعانون الألم والاكتئاب واضطرابات النوم والإمساك. يمكن للصيادلة تقديم المشورة بشأن الاستخدام السليم للأدوية ومراقبة الوصفات الطبية للمريض لتجنب مخاطر التفاعلات الدوائية.⁽²⁾

علاج بدني

يمكن أن يعزز العلاج الطبيعي والمعدات الخاصة استقلالية الفرد وأمانه طوال فترة المرض. يمكن أن تؤدي التمارين الرياضية منخفضة الشدة مثل المشي والسباحة وركوب الدراجات الثابتة إلى تقوية العضلات غير المصابة وتحسين صحة القلب والأوعية الدموية، ومساعدة الأشخاص على محاربة التعب والاكتئاب. يمكن أن تساعد تمارين المدى الحركي والتمدد في منع التشنج المؤلم وتقلص العضلات.

يمكن أن يوصي المعالجون الفيزيائيون بالتمارين التي توفر هذه الفوائد دون إرهاق العضلات. يمكن أن يقترح المعالجون المهنيون أجهزة مثل المنحدرات والدعامات والمشايات والكراسي المتحركة التي تساعد الأفراد في الحفاظ على الطاقة والقدرة على الانتقال.⁽²⁾

علاج النطق

قد يستفيد الأشخاص المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري الذين يجدون صعوبة في التحدث من العمل مع معالج التخاطب، الذي يمكنه تعليم استراتيجيات تكيفية للتحدث بصوت أعلى وأكثر وضوحًا. مع تقدم التصلب الجانبي الضموري، يمكن لمعالجي النطق مساعدة الأشخاص في الحفاظ على قدرتهم على التواصل. يمكنهم التوصية بوسائل مساعدة مثل آلات النطق المعتمدة على الكمبيوتر، التي تستخدم تقنية تتبع العين، ويمكنهم مساعدة المرضى في تطوير طرق للرد على أسئلة بنعم أو لا بأعينهم أو بوسائل غير لفظية أخرى.

قد يختار بعض الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري تخزين أصواتهم، في حين لا يزالون قادرين على التحدث لاستخدامها في المستقبل في آلات النطق المعتمدة على الكمبيوتر. تساعد هذه الأساليب والأجهزة الأشخاص في التواصل عندما لا يعود بإمكانهم التحدث أو إنتاج الأصوات.

الدعم الغذائي

يعد الدعم الغذائي جزءًا مهمًا من رعاية مرضى التصلب الجانبي الضموري. لقد ثبت أن الأفراد المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري سيصبحون أضعف إذا فقدوا الوزن. يمكن لاختصاصيي التغذية تعليم الأفراد ومقدمي الرعاية كيفية تخطيط وإعداد وجبات صغيرة على مدار اليوم، توفِر ما يكفي من السعرات الحرارية والألياف والسوائل وكيفية تجنب الأطعمة التي يصعب ابتلاعها. قد يبدأ الأشخاص في استخدام أجهزة الشفط لإزالة السوائل الزائدة أو اللعاب لمنع الاختناق. عندما لا يتمكن الأفراد من الحصول على ما يكفي من الغذاء من الأكل، قد ينصح الأطباء بإدخال أنبوب تغذية في المعدة. يقلل استخدام أنبوب التغذية أيضًا من خطر الاختناق والالتهاب الرئوي الذي يمكن أن ينجم عن استنشاق السوائل في الرئتين.

دعم التنفس

عندما تبدأ العضلات المسؤولة عن التنفس بالضعف، قد يعاني الأشخاص ضيقًا في التنفس في أثناء ممارسة النشاط البدني وصعوبة في التنفس ليلًا أو عند الاستلقاء. قد يختبر الأطباء تنفس الفرد لتحديد موعد التوصية بعلاج يسمى التهوية غير الجائرة (NIV). يشير NIV إلى الدعم التنفسي الذي يُوصَّل عادةً من خلال قناع فوق الأنف و/ أو الفم. في البداية ، قد يكون NIV ضروريًا فقط في الليل. عندما تصبح العضلات غير قادرة على الحفاظ على مستويات الأكسجين وثاني أكسيد الكربون الطبيعية، يمكن استخدام NIV طول اليوم. يحسن NIV طريقة التنفس ويطيل حياة العديد من الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري.

نظرًا لأن العضلات التي تتحكم في التنفس تضعف، فقد يواجه الأفراد المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري أيضًا صعوبة في توليد سعال قوي. هناك العديد من التقنيات لمساعدة الأشخاص في زيادة السعال القوي، بما في ذلك أجهزة مساعدة السعال الميكانيكية وتقنية تجميع الأنفاس. في تقنية تجميع الأنفاس، يأخذ الشخص سلسلة من الأنفاس الصغيرة دون الزفير حتى تمتلئ الرئتان، ويحبس أنفاسه لفترة وجيزة، ثم يطرد الهواء بسعال.

مع تقدم المرض وازدياد ضعف العضلات، قد يلجأ المريض في أشكال من التهوية الميكانيكية (أجهزة التنفس) التي تنفخ فيها الآلة الرئتين وتفرغهما. قد يضع الأطباء أنبوبًا للتنفس من خلال الفم، أو قد يُحدث ثقبًا جراحيًا في مقدمة الرقبة، ويُدخل أنبوبًا يؤدي إلى القصبة الهوائية (شق القصبة الهوائية). الأنبوب يتصل بجهاز التنفس الصناعي.

غالبًا ما يأخذ الأفراد المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري وعائلاتهم في الاعتبار عدة عوامل عند اتخاذ القرار بشأن استخدام دعم التهوية وتوقيته. تختلف هذه الأجهزة في تأثيرها على نوعية حياة الشخص، وتكلفتها المادية. على الرغم من أن دعم التهوية يمكن أن يخفف من مشكلات التنفس ويطيل البقاء على قيد الحياة، فإنه لا يؤثر في تطور المرض. (2)