مع اتجاه تكنولوجيا التسلسل حاليًا إلى نحو أرخص وأسرع وأكثر دقة في قراءة جينوم الفرد بأكمله، أصبح فهم الآثار الصحية الناجمة عن الاختلافات في الشفرة الوراثية أكثر أهمية. هذا الاختلاف الجيني يُمكن أن يكون صغيرًا مثل تغيير أو إدراج أو حذف زوج من القواعد في النوكليوتيد الواحد. أو اختلاف كبير مثل اكتساب أو خسارة الكروموسومات المتعددة.
يمكن أن تُسبِّب الطفرات الجينية المعاناة والموت المُبكر. لذلك من الضروري أن نفهم أصل تلك الطفرات، وكيف تؤثر على الوظائف البيولوجية. بعض الطفرات الضارة يمكن أن تنشأ وتستمر على مدى أجيال ضمن السكان. وتظهر هذه الطفرات عندما يحمل الفرد نسختين كما في الصفة المندلية المتنحية. قد يتعرض لها البعض الآخر بمجرد ظهورها داخل الفرد. ويمكن لهذه الطفرات أن تسبب تشوهات تنموية في حالة حدوثها في وقت مبكر جدًا في الحياة، أو تُسهم في الشيخوخة والمرض –لاسيما السرطان- في وقت لاحق من الحياة.
وقد سهلت التكنولوجيا الحديثة الكشف عن الطفرات البشرية وربطها بعلم الأمراض. وبفضل قدرتنا على تحديد واستهداف الطفرات السرطانية فقد فتحت المجال إلى خطٍ جديدٍ واعدٍ من البحوث. ومع ازدياد أدوات التعديل الوراثية، والتي أدت إلى فهم أعمق للبنية الوراثية للصفات، وجنبًا إلى جنب مع تقنيات الاستنساخ، فكل ذلك يُقدِّم إمكانية لإزالة أو تخفيف الأثر الضار للطفرات. هناك طفرات أسهل للاستهداف أكثر من غيرها والتي يمكن أن تسبب الإحباط خلال سرعة ترجمة المعلومات الجينية إلى المساعدة الطبية. ويمكن القول أنه تم إحراز تقدم هائل في العشر سنوات منذ فك أول جينوم بشري. وهناك وعد بالكثير من التطبيقات السريرية في المستقبل.
إعداد: TawfikAtef
مراجعة علمية: Hosny Ayman
مراجعة لغوية: Mohamed Sayed Elgohary
تصميم: Bothaina Mahmoud
المصدر: http://sc.egyres.com/ETpaw
#الباحثون_المصريون
