ما هو خلل التعظم الطرفي (Acrodysostosis)؟
هو مرض وراثي نادر يتميز بتشوهات هيكلية وتأخر النمو العظمي، وقصر القامة، وملامح الوجه المميزة. من الأعراض المميزة صغر حجم اليدين والقدمين بشكل غير معتاد مع كونها قصيرة وسمينة.
يعاني بعض الأطفال والشباب المصابين بالمرض من درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية. سمة أخرى للمرض هي منع بعض الهرمونات من العمل بشكل طبيعي في الجسم.
يُعتقد أن خلل التعظُّم الطرفي ناتج عن طفرات في جين PRKAR1A «النوع 1» أو جين PDE4D «النوع 2»، على الرغم من أن هذا غير معروف على وجه اليقين، عادة ما تحدث هذه الطفرات بشكل متقطع ولا تنتقل عبر الأجيال.
يصيب المرض الذكور والإناث بنسب متساوية، ويتواجد منذ الولادة ولكن قد لا تظهر أعراضه إلا بعد سنوات.
نظرًا لأن العديد من الحالات قد لا تُشَخَّص أو قد تُنسب بشكل خاطئ إلى حالة مختلفة، فإن تحديد عدد الإصابات الحقيقي لخلل التعظم الطرفي في عموم السكان أمر صعب. (1)
أعراض خلل التعظم الطرفي
قد تشمل العلامات والأعراض الموجودة لدى الأفراد المصابين بخلل التعظم الطرفي ما يلي:
– التشوهات الهيكلية مثل: قصر القامة، ووجود عظام قصيرة مشوهة في اليدين والقدمين، وقصر العظام في الذراعين والساقين، وانحناء غير طبيعي بالعمود الفقري «للأمام أو للجانب»، وضيق الفراغات داخله.
– ملامح الوجه المميزة مثل: صغر حجم الفك العلوي بالنسبة إلی الفك السفلي بسبب تخلف نموه، وصغر عظم الأنف «نقص تنسُّج الأنف»، وتكوُّن جسر أنفي مسطح أو منخفض، وتباعد العيون «فرط التنسج»، وانخفاض الآذان عن الحد الطبيعي، ووجود طيات جلدية إضافية قد تغطي الزوايا الداخلية للعينين «طيات ملحمية».
– تأخر النمو والإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة.
ـ يعاني بعض المرضى من المقاومة لبعض الهرمونات، بما في ذلك الهرمون المحفِّز للغدة الدرقية وهرمون الغدة الجاردرقية.
قد تشمل النتائج الإضافية التهابات الأذن الوسطى المتكررة، وفقدان السمع، والسمنة، والأمراض الجلدية، والعيون الزرقاء، والشعر الأحمر أو الأشقر. في بعض الذكور، تكون فتحة مجرى البول على الجانب السفلي من القضيب بدلاً من الطرف «الإحليل التحتاني» و/أو قد تفشل الخصيتان في النزول إلى الوضع الطبيعي في كيس الصفن «الخصية الخفية». (2)(3)
كيفية تشخيص خلل التعظم الطرفي
يعتمد تشخيص خلل التعظم الطرفي على تحديد الأعراض المميزة وتاريخ المريض المُفصَّل والتقييم السريري الشامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة بما في ذلك الأشعة السينية. قد تكون بعض الأعراض واضحة عند الولادة، مثل سمات الوجه المميزة والنمو المحدود بشكل غير طبيعي، كما تكشف الأشعة السينية عن قصر عظام اليدين والقدمين أو ظهور بقع على النهايات المستديرة للعظام الطويلة.
قد تكشف الموجات فوق الصوتية للجنين عن نمو غير مكتمل للعظام الطويلة. ومع ذلك، لم تظهر علامات محددة قبل الولادة. في بعض الحالات، يمكن أن تؤكد الاختبارات الجينية الجزيئية تشخيص خلل التعظم الطرفي، ولكن هذا متاح فقط في المعامل المتخصصة. (1)
علاج خلل التعظم الطرفي
يعد التدخل العلاجي المبكر أمرًا مهمًا لضمان وصول الأطفال والشباب المصابين بخلل التعظم الطرفي إلى إمكانيتهم الكاملة في الحياة، ويتضمن العلاج حاليًّا التعامل مع الأعراض المحددة التي تحدث لكل فرد، ولكنه يتطلب جهودًا مُنسَّقة لفريق من المتخصصين، بما في ذلك:
- أطباء الأطفال.
- العلاج الطبيعي.
- جراحة العظام «تخصص تشوهات الهيكل العظمي».
- أخصائيو الغدد الصماء لدى الأطفال «متخصصون في الاختلالات الهرمونية».
- أخصائيو تقويم الأسنان.
- أطباء الأعصاب.
- أطباء العيون.
قد تُجرَى عمليات جراحية لتصحيح تشوهات معينة مثل نقص نمو الفك. في بعض الحالات، قد تكون هناك حاجة إلی تقويم الأسنان لعلاج الأسنان المنحرفة، وقد يكون العلاج الطبيعي مفيدًا أيضًا. تساهم مكملات هرمون الغدة الدرقية ومكملات فيتامين «د» في تحسين النمو والوقاية من السمنة.
يلجأ بعض الأطفال المتضررين إلی خدمات ذوي الاحتياجات الخاصة مثل التعليم العلاجي الخاص، والدعم الاجتماعي، والخدمات الطبية والاجتماعية والمهنية الأخرى.(1)
التطور المستقبلي للعلاج
نظرًا لندرة المرض، لا توجد تجارب علاجية أثبتت فعاليتها على مجموعة كبيرة من المرضى، ولكن بعض العلاجات أثبتت ذلك على أساس فردي.
يمكن أن تكون تجارب العلاج مفيدة جدًّا في تحديد مدى أمان وفعالية الأدوية والعلاجات المعينة على المدى الطويل للأشخاص الذين يعانون من خلل التعظُّم الطرفي.(1)
توقعات مآل مرض خلل التعظم الطرفي
لا يمكن التوقع بما قد يحدث للأفراد الذين يعانون من خلل التعظم الطرفي على المدى الطويل. ويرجع ذلك إلى ندرة المرض ونقص المقالات والمراجعات الطبية ذات المتابعة طويلة المدى، ولكن التغيرات الوظيفية قد تقلل من جودة حياة المريض. (3)
